Mangelzustände und Speichererkrankungen

Eisen 

Der Eisenmangel ist ausgesprochen häufig und kann mit oder ohne begleitende Blutarmut vorkommen. Symptome sind nicht selten Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, Gedächtnisstörungen und Haarausfall. Zu den häufigsten Ursachen des Eisenmangels zählen chronische Blutungen, verminderte Eisenaufnahme im Darm (Sprue, Glutenunverträglichkeit), intensive sportliche Aktivität, Mangelernährung, erhöhter Eisenbedarf zum Beispiel während der Schwangerschaft oder der Körperwachstumsphase. In unseren Sprechstunden suchen wir die Ursache eines Eisenmangels. 
Als Behandlungsmöglichkeiten stehen Eisenpräparate in Form von Tabletten oder Tropfen zur Verfügung. Wenn solche Präparate nicht gut vertragen werden oder nicht ausreichend helfen, kann Eisen gespritzt oder infundiert werden.  
Im Gegensatz zum Eisenmangel steht die Eisenüberladung, zum Beispiel im Rahmen einer Hämochromatose. Die Hämochromatose ist die häufigste genetische Erkrankung und führt zu vermehrter Eisenaufnahme im Darm. Als Folge kann es zu einer Eisenüberladung, vor allem in der Leber und den Gelenken („Arthrosen"), aber auch im Herzmuskel, in der Bauchspeicheldrüse, in der Schilddrüse und anderen Organen kommen. Dies kann zu Leberzirrhose, Herzschwäche, Blutzuckerkrankheit (Diabetes), verminderter Schilddrüsenfunktion und eben zu Gelenkproblemen führen, deren Ursache oft unerkannt bleibt.
In unserer entsprechend spezialisierten Sprechstunde werden Patienten mit Eisenüberladung sehr sorgfältig betreut. Als Behandlungsmöglichkeiten stehen insbesondere Aderlässe zur Verfügung. In seltenen Fällen ergänzt man diese Therapie durch spezielle Medikamente, die die Eisenaufnahme im Darm hemmen.

Lysosomale Speicherkrankheiten: Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie entsteht durch ein fehlendes Enzym und infolgedessen der Ablagerung von nicht richtig abgebauten schädlichen Stoffen in mehreren Organen. Erste Anzeichen der Erkrankung sind brennende Hand- und Fussflächen, die bereits im Kindesalter auftreten können. Zudem zeichnen sich typische Hautveränderungen, insbesondere im Bereich des Bauchnabels, des Gesässes sowie der Hand- und Fussflächen ab. Fabry-Kranke können häufig nicht schwitzen. Deshalb fallen mit Morbus Fabry erkrankte Schüler dadurch auf, dass sie im Sportunterricht nicht belastbar sind. Im Erwachsenenalter kommt es häufig zur lebensbedrohlichen Beteiligung von Organen wie Gehirn, Niere, Herz. 
Leider kann die Krankheit nicht geheilt werden. Jedoch kann eine Enzymersatztherapie Beschwerden lindern und den Krankheitsverlauf günstig beeinflussen. Ausserdem verbessert eine optimale Blutdruckeinstellung, eine Nierenersatztherapie oder das Einsetzen eines Herzschrittmachers die Prognose.
Wir haben im Rahmen eines grossen multidisziplinären Teams vieler Kliniken des UniversitätsSpitals Zürich eine sehr grosse Expertise beim Diagnostizieren, Abklären und in der koordinativen Betreuung von Patienten mit Morbus Fabry und anderen Speichererkrankungen, unter anderem auch in Zusammenarbeit mit dem Universitätskinderspital Zürich. Die Patienten werden in unserem Morbus Fabry Zentrum multidisziplinär untersucht, beraten und behandelt. Wir beraten in unserem Zentrum auch Fabry-Patienten, die eine Familie planen.

Sprechstunde zu Speichererkrankungen