Speicher- und Mangelkrankheiten

Morbus Fabry (Dr. med. Albina Nowak)

Morbus Fabry ist eine seltene X-chromosomal rezessive lysosomale Speichererkrankung (Inzidenz von ca. 1:40 000). Ein Defekt der α-Agalsidase führt zur Anreicherung von Sphingolipiden in den Gefässen und anderen Organen. Am häufigsten involviert sind Niere, Herz, das Nervensystem, das Gastrointestinum sowie die Augen. Die ersten Symptome in der Kindheit führen zu krisenhaften akralen Schmerzattacken, Müdigkeit, gastrointestinalen Symptomen, Angeokeratoma corporis diffusum. Im Erwachsenenalter kommen früh Hirnschläge, schwere Kardiomyopathien mit Herzinsuffizienz und teils tödlichen Herzrhythmusstörungen und terminale Nierenisuffizienz dazu. Inzwischen stehen zwei verschiedene Substanzen als eine extrem teure Enzymersatztherapie zur Verfügung: Agalsidase Alfa (Replagal ®) und Agalsidase Beta (Fabrazyme ®).

An der Klinik und Poliklinik für Innere Medizin wird eine der europaweit grössten Morbus Fabry Kohorten mit 84 erwachsenen Patienten im Rahmen einer Sprechstunde betreut. An der Kinderklinik Zürich werden weitere 14 Patienten betreut. Bei 25 Männern und 31 Frauen (insgesamt 56 Patienten) wird das fehlende Enzym intravenös substituiert. Dies erfolgt entweder klinikintern oder im Rahmen von Heimtherapie, letztere wird durch uns koordiniert.

Das Fabry-Board unter Leitung von Prof. Battegay und das Fabry-Gremium unter Leitung von Frau Dr. Nowak treffen sich in regelmässigen Abständen und besprechen Patientenfälle, beschliessen über die extrem teuren Therapien, diskutieren Studienprojekte und planen Fortbildungsveranstaltungen zum Thema Morbus Fabry.

Die Kohorte und die Klinik beteiligen sich an mehreren internationalen und nationalen Studien. In der Zwischenzeit wurde auch eine Fabry Biobank gegründet.